1. Батько дівчини після шлюбу захворів на пігментну ксеродерму (пухлина), мати її не має цього захворювання. Пігментна ксеродерма
успадковується рецесивно. Дівчина одружилась зі здоровим юнаком,
але він є носієм рецесивного гена, що обумовлює це захворювання.
Якими будуть їхні діти й онуки обох статей, якщо вони будуть
одружуватися з гомозиготними здоровими людьми; з гетерозиготними
здоровими?
2. У редьки коренеплід може бути довгастим, круглим або овальним.
Після схрещування між собою форм з овальними коренеплодами
одержали розщеплення: 121 рослина з довгастими коренеплодами, 119
– з круглими, 243 – з овальними. Якими можуть бути потомки від
самозапилення рослин, що мають: а) довгастий коренеплід; б) круглий
коренеплід?
3. Дитина має І групу крові, мати – ІІ, батько – ІІІ групу. Визначте
генотипи батьків.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦАААТГГА
иРНК: УАЦГГУУУАЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Лей Про
В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
Окрім прямого розвитку, існує ще й непрямий розвиток, або розвиток з метаморфозом. Цей тип розвитку широко поширений серед безхребетних, є він і у нижчих хребетних (асцидій, частини риб, амфібій). Серед безхребетних розвиток з метаморфозом зустрічається у губок, кишковопорожнинних, паразитичних плоских червів, немертин, нематод, багатощетинкових червів (polychaeta), більшості ракоподібних, комах, молюсків, напівхордових, голкошкірих.
При такому типі розвитку з яйця виходить личинка, зовні не схожа на дорослу особину. Після певного періоду личинка починає перетворюватися на дорослу особину, цей процес називається метаморфозом. Є декілька типів метаморфозу: еволютивний (перетворення личинки на дорослу особину відбувається поступово) (наприклад, кільчасті черви, ракоподібні), революційний (катастрофічний) (відбувається швидке перетворення личинки на дорослу особину) (наприклад, комахи з повним перетворенням), некробіотичний (під час метаморфозу дегенеративні зміни переважають над прогресивними) (наприклад, у асцидій). Крім того, метаморфоз поділяють на первинний і вторинний (наприклад, у комах).