Тыныс алу жиілігін анықтау үшін қолды зерттеушінің асқазанасты тұсына қойып, әрбір демді ішінен алған сәтте сол аймақтың көтерілуіне көңіл аудару керек немесе пульсті анықтататындай зерттеушінің қолынан ұстап, сол сәтте көзбен кеуде торшасының тыныстық қозғалыстарын қадағалап отыру керек. Осылайша тыныс алу қозғалыстарын минутына санайды. Міндетті түрде науқастың, оның тынысын санап отырғанын байқау керек, себебі ол жиілікті еріксіз өзгертуі мумкін. Қалыпты жағдайда ересек адам тыныштықта 1 минутта 16-20 тыныс қозғалысын жасайды.Тыныс жиілеген ( тохипноэ) немесе сирек (брадипноэ) болуы мүмкін. Тыныстың жиілеуі дені сау адамда жүйке қозуы кезінде , сонымен қатар физикалық қозғалыс кезінде және одан кейін байқалады. Әдетте ол қысқа мерзімді және оның себебін тоқтаттқаннан кейін бірден басылады.
Тыныстың патологиялық жиілеуі келесі жағдайларда байқалады:
1. Дене қызуы көтерілгенде. Бұл жағдайда тыныстың жиілеуі қызған қанмен тыныс орталығының тітіркенуімен байланысты.
2. Өкпенің әртүрлі ауруларында. Тахипноэның бұл кездегі себебі қанда көмірқышқылдың ( гиперкопния ) жиналуына әкелетін, сонымен қатар тыныс алу орталығының тітіркендіргіші болып табылатын өкпедегі газалмасу бұзылыстары болып табылады. Ол шектен тыс тітіркеніп тахипноэға әкеліп соқтырады.
3. Плевралық қуыста сұйықтықтың немесе ауаның жиналуымен жүретін жағдайлар, ол өкпенің сығылуына әкеледі, тыныс беткейінің азаюына, гиперкопнияға және тыныс алу орталығының шектен тыс тітіркенуіне әкеледі.
4. Кеуде торшасында қалыпты тыныс алу тереңдігі кезінде де, демді алуыдың қалыпты тереңдігін қиындатумен жүретін қатты ауырсынуға әкелетін аурулар ( миозит, құрғақ плеврит, невралгия және т.б.). Мұндай жағдайларда гиперкопния және тыныс орталығының шектен тыс тітіркенуін тудыратын демді ішке алатын және сыртқа шығаратын ауа көлемі азаяды.
5. Жүрек –қантамыр жүйесінің кейбір аурулары.
6. Ауыр анемиялар. Эритроциттер саны –оттегіні тасымалдаушылар –бұл кезде азаяды. Бұл гипоксемияға және гиперкопнияға әкеледі, тыныс орталығына әсер етеді және тахипноэ.
В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
Тыныс алу жиілігін анықтау үшін қолды зерттеушінің асқазанасты тұсына қойып, әрбір демді ішінен алған сәтте сол аймақтың көтерілуіне көңіл аудару керек немесе пульсті анықтататындай зерттеушінің қолынан ұстап, сол сәтте көзбен кеуде торшасының тыныстық қозғалыстарын қадағалап отыру керек. Осылайша тыныс алу қозғалыстарын минутына санайды. Міндетті түрде науқастың, оның тынысын санап отырғанын байқау керек, себебі ол жиілікті еріксіз өзгертуі мумкін. Қалыпты жағдайда ересек адам тыныштықта 1 минутта 16-20 тыныс қозғалысын жасайды.Тыныс жиілеген ( тохипноэ) немесе сирек (брадипноэ) болуы мүмкін. Тыныстың жиілеуі дені сау адамда жүйке қозуы кезінде , сонымен қатар физикалық қозғалыс кезінде және одан кейін байқалады. Әдетте ол қысқа мерзімді және оның себебін тоқтаттқаннан кейін бірден басылады.
Тыныстың патологиялық жиілеуі келесі жағдайларда байқалады:
1. Дене қызуы көтерілгенде. Бұл жағдайда тыныстың жиілеуі қызған қанмен тыныс орталығының тітіркенуімен байланысты.
2. Өкпенің әртүрлі ауруларында. Тахипноэның бұл кездегі себебі қанда көмірқышқылдың ( гиперкопния ) жиналуына әкелетін, сонымен қатар тыныс алу орталығының тітіркендіргіші болып табылатын өкпедегі газалмасу бұзылыстары болып табылады. Ол шектен тыс тітіркеніп тахипноэға әкеліп соқтырады.
3. Плевралық қуыста сұйықтықтың немесе ауаның жиналуымен жүретін жағдайлар, ол өкпенің сығылуына әкеледі, тыныс беткейінің азаюына, гиперкопнияға және тыныс алу орталығының шектен тыс тітіркенуіне әкеледі.
4. Кеуде торшасында қалыпты тыныс алу тереңдігі кезінде де, демді алуыдың қалыпты тереңдігін қиындатумен жүретін қатты ауырсынуға әкелетін аурулар ( миозит, құрғақ плеврит, невралгия және т.б.). Мұндай жағдайларда гиперкопния және тыныс орталығының шектен тыс тітіркенуін тудыратын демді ішке алатын және сыртқа шығаратын ауа көлемі азаяды.
5. Жүрек –қантамыр жүйесінің кейбір аурулары.
6. Ауыр анемиялар. Эритроциттер саны –оттегіні тасымалдаушылар –бұл кезде азаяды. Бұл гипоксемияға және гиперкопнияға әкеледі, тыныс орталығына әсер етеді және тахипноэ.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦАААТГГА
иРНК: УАЦГГУУУАЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Лей Про
В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер