Колобома - дефект оболочки глаз - наследуется по аутосомно-доминантному типу. Уровень пенетрантности гена колобомы зависит от генотипа. Гетерозиготные генотипы характеризуются пенетрантностью, которая составляет 25%. Рецессивные гомозиготы имеют полную (100%) пенетрантность. Родители характеризуются гетерозиготными генотипами. Определить вероятность появления ребенка, больного Колобов​

1. Гормоны — биологически активные вещества, которые выделяются железами внутренней или смешанной секреции непосредственно в кровь или в тканевую жидкость и с током крови разносятся по всему организму. Главные функции гормонов: гуморальная регуляция обмена веществ и других процессов жизнедеятельности в основном путем их воздействия на активность ферментов, обмен витаминов, на рост тканей и всего организма в целом, на активность генов, на формирование пола и размножение, на при к среде обитания, на поддержание постоянства внутренней среды организма. Высокая биологическая активность гормонов (оказывают воздействие на процессы жизнедеятельности в очень низких концентрациях: 1 г действующего вещества достаточно для того, чтобы вызвать линьку у 2 • 108 особей насекомых), влияние на жизнедеятельность органов, расположенных вдали от места их образования. Специфичность действия гормонов (влияние на строго определенные клетки, ткани, органы), распространение по организму, необходимость их постоянного поступления в кровь в связи с быстрым разрушением. Взаимосвязь гуморальной и нервной регуляции функций в организме.

2. Железы внутренней секреции (гипофиз, щитовидная железа, надпочечники и др.), их значительная роль в регуляции физиологических процессов в организме.

Главная особенность желез внутренней секреции, в отличие от желез внешней секреции, — отсутствие выводных протоков. Поступление гормонов непосредственно в кровь и лимфу, а затем во все органы организма. Контроль нервной системы за деятельностью желез внутренней секреции.

3. Железы смешанной секреции (поджелудочная, половые), выработка ими гормонов. Так, поджелудочная железа вырабатывает не только поджелудочный сок, но и гормоны, регулирующие обмен углеводов. Один из них — инсулин превращению избытка сахара в гликоген-углевод, который откладывается в запас в печени и мышцах.

4. Сахарный диабет. Нарушение обмена углеводов при недостатке инсулина в организме человека. Потеря поглощать и использовать глюкозу клетками тела, что ведет к истощению организма, к мышечной слабости. Повышение содержания глюкозы в крови больного при сахарном диабете, удаление ее избытка из организма с мочой, постоянная жажда. Необходимость систематического введения инсулина или использования лекарственных препаратов. Диабет — наследственное заболевание.

Слово «темперамент» (от лат. temperans, «умеренный») в переводе с латинского обозначает «надлежащее соотношение частей», равное ему по значению греческое слово «красис» (др.-греч. κράσις, «слияние, смешивание») ввёл врач античности Гиппократ. Под темпераментом он понимал и анатомо-физиологические, и индивидуальные психологические особенности человека. Гиппократ объяснял темперамент как особенности поведения, преобладание в организме одного из «жизненных соков» (четырёх элементов):

Преобладание лимфы (др.-греч. φλέγμα, флегма, «мокрота») делает человека спокойным и медлительным (элемент «вода») — флегматиком.
Преобладание жёлтой жёлчи (др.-греч. χολή, холе, «жёлчь, яд») делает человека истеричным и хамовитым, «горячим» (элемент «огонь») — холериком.
Преобладание крови (лат. sanguis , сангвис, сангуа, «кровь») делает человека подвижным и весёлым (элемент «воздух») — сангвиником.
Преобладание чёрной жёлчи (др.-греч. μέλαινα χολή, мелэна холе, «чёрная жёлчь») делает человека грустным и боязливым (элемент «земля») — меланхоликом.
Эта концепция до сих пор оказывает влияние на литературу, искусство и науку. Типы темперамента играли важную роль в психологии нового времени, в философии Иммануила Канта и Рудольфа Германа Лотце.

Б. М. Теплов дает другое определение темперамента: «Темпераментом называется характерная для данного человека совокупность психических особенностей, связанных с эмоциональной возбудимостью, то есть с быстротой возникновения чувств, с одной стороны и силой — с другой»[1]. На основе определения Теплова Б. М., Маклаков выделяет два компонента темперамента: активность поведения и эмоциональность. По его мнению, активность поведения характеризуется степенью энергичности, стремительности, быстроты, или наоборот, медлительности и инертности. В свою очередь, эмоциональность характеризует протекание эмоциональных процессов, определяя знак (положительный или отрицательный) и модальность (радость, горе, страх, гнев и др.)[2].

Поворотным пунктом в истории естественнонаучного изучения темпераментов явилось учение Ивана Петровича Павлова о типах нервной системы (типах высшей нервной деятельности), общих для человека и высших млекопитающих. Он доказал, что физиологической основой темперамента является тип высшей нервной деятельности, определяемый соотношением основных свойств нервной системы: силы, уравновешенности и подвижности процессов возбуждения и торможения, протекающих в нервной системе. Тип нервной системы определяется генотипом, то есть наследственным типом. Павлов выделил 4 чётко очерченных типа высшей нервной деятельности, то есть определённых комплексов основных свойств нервных процессов.

Слабый тип характеризуется слабостью как возбудительного, так и тормозного процессов — соответствует гиппократовскому меланхолику.
Сильный неуравновешенный тип характеризуется сильным раздражительным процессом и относительно слабым процессом торможения — соответствует холерику, «безудержному» типу.
Сильный уравновешенный подвижный тип — соответствует сангвинику, «живому» типу.
Сильный уравновешенный, но с инертными нервными процессами — соответствует флегматику, «спокойному» типу.