В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
Пульс — периодические толчкообразные колебания стенок, сосудов, вызванные движением крови, выталкиваемой сердцем во время систолы. 2.По венам к сердцу и легким. 7.Снаружи сердце покрыто перикардом (сердечная сорочка). 8.Гемодинамика — движение крови по сосудам, возникающее вследствие разности гидростатического давления в различных участках кровеносной системы(кровь движется из области высокого давления в область низкого). Зависит от сопротивления току крови стенок сосудов и вязкости самой крови. О гемодинамике судят по минутному объёму крови. 9.По венам, т.к. течет венозная кровь 10.В аорту. 11.Пульс — периодические толчкообразные колебания стенок, сосудов, вызванные движением крови, выталкиваемой сердцем во время систолы.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦАААТГГА
иРНК: УАЦГГУУУАЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Лей Про
В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
2.По венам к сердцу и легким.
7.Снаружи сердце покрыто перикардом (сердечная сорочка).
8.Гемодинамика — движение крови по сосудам, возникающее вследствие разности гидростатического давления в различных участках кровеносной системы(кровь движется из области высокого давления в область низкого). Зависит от сопротивления току крови стенок сосудов и вязкости самой крови. О гемодинамике судят по минутному объёму крови.
9.По венам, т.к. течет венозная кровь
10.В аорту.
11.Пульс — периодические толчкообразные колебания стенок, сосудов, вызванные движением крови, выталкиваемой сердцем во время систолы.