Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются только при гомозиготном носительстве мутантных аллелей. При этом происходит частичная или полная инактивация функции мутантного гена. Одну из мутаций больной ребенок наследует от матери, другую, точно такую же - от отца.
В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.
Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов) .
Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.
В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В. П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака
1) Серце людини складається з чотирьох камер — двох шлуночків і двох передсердь, що необхідно для розділення контуру системи кровообігу на два кола — мале та велике, та повного розділення артеріальної і венозної крові. Якби воно складалось з меншої кількості камер, то артеріальна і венозна кров неодмінно б змішувались на якомусь із етапів.
2) Воно розташоване в перикарді, який запобігає виникненню сильного тертя з оточуючими органами, що неодмінно виникало би у разі його відсутності і призводило б до його травматизації.
3) Серце людини має декілька водіїв ритму — синоатріальний вузол, передсердно-шлуночковий вузол, пучок Гіса, та волокна Пуркіньє. Всі вони в комплексі забезпечують одночасне скорочення всіх необхідних ділянок серцевого м’язу для забезпечення належного рівня кровообігу, а в разі ушкодження якоїсь із верхніх ланок її функцію бере на себе наступна.
4) Між передсердям і шлуночком знаходяться відповідно — між лівими мітральний клапан, а між правими — трикуспідальний. Мітральний клапан — складається з двох стулок і більш міцний, ніж трикуспідальний, що складається з трьох. Якби вони були менш щільні, чи складались би з більшої кількості стулок, то кров в першому випадку просто вільно протікала би з передсердь до шлуночків, що призводило б до переповнення шлуночків і їх наступної гіпертрофії, а у другому — до постійного переповнення передсердь кров’ю і їх поступовій гіпертрофії.
5) Серце людини має тришарову будову і включає в свою стінку ендокард, міокард та епікард. Ендокард — доволі ніжний і не вбирає в себе кров на відміну від більш поверхнево розміщених шарів, міокард — складається з м’язової тканини, що забезпечує скоротливу функцію, а епікард служить для фіксації серця до перикарду.
В общем случае родители больного, будучи практически сами здоровыми, являются гетерозиготными носителями мутации, которую они оба передали (наследовали) своему ребенку.
Вероятность рождения больного ребенка в такой семье в соответствии с законом Менделя составляет 25%. Девочки и мальчики поражаются с одинаковой частотой. Рождение больного ребенка совершенно не зависит от возраста родителей, очередности беременности и родов. При этом в одной семье может наблюдаться несколько больных братьев-сестер (так называемых сибсов) .
Больные с заболеваниями аутосомно-рецессивного типа наследования в силу тяжести своего состояния часто не оставляют потомства. Таким образом, при заболеваниях данного типа наследования больные дети рождаются в браке, практически здоровых родителей, каждый из которых несет мутацию в гетерозиготном состоянии, и при анализе родословной прослеживается «горизонтальный» характер наследственной передачи заболевания. Две трети здоровых детей в браке гетерозиготных родителей также оказываются гетерозиготами.
В браке гетерозиготного носителя рецессивной мутации с супругом, не имеющим мутантного аллеля, все дети будут здоровыми, но половина из них окажутся гетерозиготными носителями мутации. Анализ родословных больных с аутосомно-рецессивными заболеваниями показывает, что часто (примерно в 60%) родители таких больных являются родственниками или их предки происходят родом из одного села или района, что так же по данным известного отечественного медицинского генетика В. П. Эфроимсона (1974) является косвенным признаком инбридинга, то есть родственного брака
1) Серце людини складається з чотирьох камер — двох шлуночків і двох передсердь, що необхідно для розділення контуру системи кровообігу на два кола — мале та велике, та повного розділення артеріальної і венозної крові. Якби воно складалось з меншої кількості камер, то артеріальна і венозна кров неодмінно б змішувались на якомусь із етапів.
2) Воно розташоване в перикарді, який запобігає виникненню сильного тертя з оточуючими органами, що неодмінно виникало би у разі його відсутності і призводило б до його травматизації.
3) Серце людини має декілька водіїв ритму — синоатріальний вузол, передсердно-шлуночковий вузол, пучок Гіса, та волокна Пуркіньє. Всі вони в комплексі забезпечують одночасне скорочення всіх необхідних ділянок серцевого м’язу для забезпечення належного рівня кровообігу, а в разі ушкодження якоїсь із верхніх ланок її функцію бере на себе наступна.
4) Між передсердям і шлуночком знаходяться відповідно — між лівими мітральний клапан, а між правими — трикуспідальний. Мітральний клапан — складається з двох стулок і більш міцний, ніж трикуспідальний, що складається з трьох. Якби вони були менш щільні, чи складались би з більшої кількості стулок, то кров в першому випадку просто вільно протікала би з передсердь до шлуночків, що призводило б до переповнення шлуночків і їх наступної гіпертрофії, а у другому — до постійного переповнення передсердь кров’ю і їх поступовій гіпертрофії.
5) Серце людини має тришарову будову і включає в свою стінку ендокард, міокард та епікард. Ендокард — доволі ніжний і не вбирає в себе кров на відміну від більш поверхнево розміщених шарів, міокард — складається з м’язової тканини, що забезпечує скоротливу функцію, а епікард служить для фіксації серця до перикарду.