Наследственные заболевания - это группа болезней, которые характеризуются нарушениями в процессах хранения, передачи и воспроизведения наследственной информации половыми клетками человека. На сегодняшний день известно много наследственных заболеваний и с каждым годом совершенствуются диагностики этих болезней, благодаря этому количество детей с такой патологией значительно уменьшается.Основная причина болезней это мутации. Мутации являются нормой для генома человека и происходят довольно часто. Но благодаря специальным защитным системам, большинство мутаций устраняются. Если же мутации возникают под воздействием факторов внешней среды (физических, химических или биологических), то вероятность проявления таких мутаций очень высока.
Өзгергіштіктің бұл типінде гендер өзгермейді. Гендердің генотипте бір-бірімен үйлесуі фенотипі ұрпақтарды тудырады. Комбинативтік өзгергіштік жасушаның мейоздык бөлінуінін I профазасында байқалатын хромосомалардың айқасуынан, ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ кездесуінен және гомологтік хромосомалардың бір-бірінен тәуелсіз ажырауынан пайда болады. Жыныстық көбею кезінде ата-ана гендерінің алмасуынан жаңа белгілері мен жаңа касиеттері бар даралар түзіледі. Тұқым қуалайтын гендердің үйлесуі ылғи да тиімді, бағалы бола бермейді. Бұл жағдайда табиғи сұрыпталу нәтижесінде жағымсыз, зиянды белгілері бар организмдер еліп отырады.
Сұрыптаушылар жұмыстың мақсатына қарай болашақ ұрпақта гендердің жағымды комбинациясын алу үшін будандастыруға алынатын ата-аналық формалардың қасиеттерін іріктейді. Мысалы, қазақтың арқар-меринос қойы жабайы арқар мен биязы жүнді меринос қойды шағылыстыру аркылы алынған. Мұнда арқардан суыққа төзімді, сүйегі берік, тау жағдайына бейім белгілері берілсе, қойдан жүнінің, етінің сапасы берілген. Бұл белгілер тұрақты болу үшін туыстық будандастыру жүргізеді.
Мутациялық өзгергіштік
Мутация деп хромосомалардың немесе гендердің кенеттен өзгеруін айтады. Мутацияның пайда болуы жөне қалыптасуы мутагенез деп аталады. Ал тұқым қуалайтын өзгерістерді тудыратын факторларды мутаген деп атайды. Мутациялық процестің нәтижесінде жаңа қасиеттерге ие болған дараларды мутанттар дейді. Мутациялық өзгергіштік тұқым қуалайды. Олардың пайда болуы бірнеше кезеңдерді қамтитын күрделі процесс. "Мутация" деген терминді 1901 жылы Голландия генетигі Гуго де Фриз "Мутациялық теория" деген еңбегінде енгізді.
Ч. Дарвин "Үй жағдайында өсімдіктер мен жануарлардың өзгергіштігі" атты еңбегінде (1868) бірнеше тұқым қуалайтын өзгерістерді сипаттады. Жаңа Англияда (АҚШ) 1791 жылы қой өсіретін анкон фермасында аяқтары қысқа, денесі ұзын еркек қозы туылады. Бұл құбылыс ата-анасының біреуінің жыныс жасушасында гендік мутацияның болуы арқылы түсіндірілді. Ч. Дарвин бұл койларды "Жартылай кемтарлар" деп атаған. Малдардың аяқтарының қысқа болуы және жайылым кедергілерінен өте алмауы фермерлерге ұнайды. Фермерлер сұрыптау жұмысын жүргізу нәтижесінде анкон тұқымды қойлар пайда болды.
Қазір анкон гені туралы не айтуға болады? Ол белгілі бір себептермен койлардың қаңқасын анықтайтын ген мутацияға ұшыраған. Оның қай кезде болғанын анықтау қиын, себебі ол рецессивті ген болғандықтан, ұрпақтан-ұрпаққа гетерозиготалы күйінде беріліп отырған.
Дәл осындай мутация 1919 жылы Норвегияда және 1966 жылы Донецк облысындағы Роза Люксембург совхозында цигай қойларында қайталанады. Мұндай мутациялар түлкілерде, қояндарда кездеседі.
Жалпы мутацияны эволюциялық процестің алғашқы материалдық негізі деп есептеген жөн. Мутациялық өзгергіштіктің барлық түрлері тірі организмдерге тән. Организмдердің ерекшеліктеріне: фенотипінің және генотипінің өзгеруіне қарай мутациялар: морфологиялық, физиологиялық, гендік, хромосомалық жөне гелюмдық болып бөлінеді.
Морфологиялық мутацияларға өсімдіктер мен жануарлар мүшелерінің тұқым қуалайтын белгілерінің өзгеруі жатады. Мысалы, өсімдіктердің бойының биіктігі, гүлдер мен гүл шоғырлары түсінің, жапырак тақтасы мен жемістерінің, сондай-ақ тұқым түрлерінің өзгеруін айтады. Жануарларда: терісінің түсі, аяғының қысқалығы, кауырсынның болмауы. Жәндіктерде: денесінің, көзінің түсінің өзгеруі, қанатының мөлшері мен пішінінің езгеруі.
Физиологиялық мутацияларға есімдіктер мен жануарлардың өнімділігінің төмендеуі немесе артуы, сонымен қатар олардың сыртқы ортаның қолайсыз жағдайларына, (суык, ыстыққа) ауруға төзімсіздігі мен тезімділігін көрсететін қасиеттері жатады. Физиологиялық мутацияларға летальді және сублетальді мутациялар кіреді.
Гендік мутациялар
Гендік мутациялар геннің құрамының өзгеруінен туады. Генді ДНҚ-ның бір бөлігі десек, ДНҚ-дағы азотты негіздердің орналасу ретінің бұзылуы нәтижесінде басқа нәруыздар синтезделетінін білеміз. Олай болса, организмдердің көптеген морфологиялық, физиологиялық және биохимиялық касиеттерінің өзгеруі осыған байланысты болады. Мысалы, өзімізге таныс бұршақ өсімдігі тұқымының түсі сары немесе жасыл, формасы тегіс немесе бұдыр, гүлінің түсі ақ немесе қара қошқыл, т.б. болуы. Жануарлардағы альбинизм (пигментсіздік), дрозофила шыбынының көзінің түсі жағынан ақ, сарғыш, ақ сары болуы, сондай-ақ адамда гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия, т.б. аурулардың болуы осы гендік мутацияларға байланысты болады.
Хромосомадағы бір локустағы мутация нөтижесінде өзгерген гендер әр уақытта аллельді болады. Мутацияның жиілігі өр түрлі аллельдерде бірдей жүрмейді. Бір аллельдік локуста мутацияның жиілігі 10"5—10~7 болады. Бірақ организмде гендердің саны өте көп болғандықтан, мутация да көп болады. Қазір жоғары сатыдағы өсімдіктер мен жануарлар гаметаларында 10%-ға дейін табиғи өзгерістер кездесуі мүмкін.
Комбинативтік өзгергіштік
Өзгергіштіктің бұл типінде гендер өзгермейді. Гендердің генотипте бір-бірімен үйлесуі фенотипі ұрпақтарды тудырады. Комбинативтік өзгергіштік жасушаның мейоздык бөлінуінін I профазасында байқалатын хромосомалардың айқасуынан, ұрықтану кезінде гаметалардың кездейсоқ кездесуінен және гомологтік хромосомалардың бір-бірінен тәуелсіз ажырауынан пайда болады. Жыныстық көбею кезінде ата-ана гендерінің алмасуынан жаңа белгілері мен жаңа касиеттері бар даралар түзіледі. Тұқым қуалайтын гендердің үйлесуі ылғи да тиімді, бағалы бола бермейді. Бұл жағдайда табиғи сұрыпталу нәтижесінде жағымсыз, зиянды белгілері бар организмдер еліп отырады.
Сұрыптаушылар жұмыстың мақсатына қарай болашақ ұрпақта гендердің жағымды комбинациясын алу үшін будандастыруға алынатын ата-аналық формалардың қасиеттерін іріктейді. Мысалы, қазақтың арқар-меринос қойы жабайы арқар мен биязы жүнді меринос қойды шағылыстыру аркылы алынған. Мұнда арқардан суыққа төзімді, сүйегі берік, тау жағдайына бейім белгілері берілсе, қойдан жүнінің, етінің сапасы берілген. Бұл белгілер тұрақты болу үшін туыстық будандастыру жүргізеді.
Мутациялық өзгергіштік
Мутация деп хромосомалардың немесе гендердің кенеттен өзгеруін айтады. Мутацияның пайда болуы жөне қалыптасуы мутагенез деп аталады. Ал тұқым қуалайтын өзгерістерді тудыратын факторларды мутаген деп атайды. Мутациялық процестің нәтижесінде жаңа қасиеттерге ие болған дараларды мутанттар дейді. Мутациялық өзгергіштік тұқым қуалайды. Олардың пайда болуы бірнеше кезеңдерді қамтитын күрделі процесс. "Мутация" деген терминді 1901 жылы Голландия генетигі Гуго де Фриз "Мутациялық теория" деген еңбегінде енгізді.
Ч. Дарвин "Үй жағдайында өсімдіктер мен жануарлардың өзгергіштігі" атты еңбегінде (1868) бірнеше тұқым қуалайтын өзгерістерді сипаттады. Жаңа Англияда (АҚШ) 1791 жылы қой өсіретін анкон фермасында аяқтары қысқа, денесі ұзын еркек қозы туылады. Бұл құбылыс ата-анасының біреуінің жыныс жасушасында гендік мутацияның болуы арқылы түсіндірілді. Ч. Дарвин бұл койларды "Жартылай кемтарлар" деп атаған. Малдардың аяқтарының қысқа болуы және жайылым кедергілерінен өте алмауы фермерлерге ұнайды. Фермерлер сұрыптау жұмысын жүргізу нәтижесінде анкон тұқымды қойлар пайда болды.
Қазір анкон гені туралы не айтуға болады? Ол белгілі бір себептермен койлардың қаңқасын анықтайтын ген мутацияға ұшыраған. Оның қай кезде болғанын анықтау қиын, себебі ол рецессивті ген болғандықтан, ұрпақтан-ұрпаққа гетерозиготалы күйінде беріліп отырған.
Дәл осындай мутация 1919 жылы Норвегияда және 1966 жылы Донецк облысындағы Роза Люксембург совхозында цигай қойларында қайталанады. Мұндай мутациялар түлкілерде, қояндарда кездеседі.
Жалпы мутацияны эволюциялық процестің алғашқы материалдық негізі деп есептеген жөн. Мутациялық өзгергіштіктің барлық түрлері тірі организмдерге тән. Организмдердің ерекшеліктеріне: фенотипінің және генотипінің өзгеруіне қарай мутациялар: морфологиялық, физиологиялық, гендік, хромосомалық жөне гелюмдық болып бөлінеді.
Морфологиялық мутацияларға өсімдіктер мен жануарлар мүшелерінің тұқым қуалайтын белгілерінің өзгеруі жатады. Мысалы, өсімдіктердің бойының биіктігі, гүлдер мен гүл шоғырлары түсінің, жапырак тақтасы мен жемістерінің, сондай-ақ тұқым түрлерінің өзгеруін айтады. Жануарларда: терісінің түсі, аяғының қысқалығы, кауырсынның болмауы. Жәндіктерде: денесінің, көзінің түсінің өзгеруі, қанатының мөлшері мен пішінінің езгеруі.
Физиологиялық мутацияларға есімдіктер мен жануарлардың өнімділігінің төмендеуі немесе артуы, сонымен қатар олардың сыртқы ортаның қолайсыз жағдайларына, (суык, ыстыққа) ауруға төзімсіздігі мен тезімділігін көрсететін қасиеттері жатады. Физиологиялық мутацияларға летальді және сублетальді мутациялар кіреді.
Гендік мутациялар
Гендік мутациялар геннің құрамының өзгеруінен туады. Генді ДНҚ-ның бір бөлігі десек, ДНҚ-дағы азотты негіздердің орналасу ретінің бұзылуы нәтижесінде басқа нәруыздар синтезделетінін білеміз. Олай болса, организмдердің көптеген морфологиялық, физиологиялық және биохимиялық касиеттерінің өзгеруі осыған байланысты болады. Мысалы, өзімізге таныс бұршақ өсімдігі тұқымының түсі сары немесе жасыл, формасы тегіс немесе бұдыр, гүлінің түсі ақ немесе қара қошқыл, т.б. болуы. Жануарлардағы альбинизм (пигментсіздік), дрозофила шыбынының көзінің түсі жағынан ақ, сарғыш, ақ сары болуы, сондай-ақ адамда гемофилия, дальтонизм, фенилкетонурия, т.б. аурулардың болуы осы гендік мутацияларға байланысты болады.
Хромосомадағы бір локустағы мутация нөтижесінде өзгерген гендер әр уақытта аллельді болады. Мутацияның жиілігі өр түрлі аллельдерде бірдей жүрмейді. Бір аллельдік локуста мутацияның жиілігі 10"5—10~7 болады. Бірақ организмде гендердің саны өте көп болғандықтан, мутация да көп болады. Қазір жоғары сатыдағы өсімдіктер мен жануарлар гаметаларында 10%-ға дейін табиғи өзгерістер кездесуі мүмкін.
Объяснение: