В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
В 1950 г. английский физик Морис Уилкинс получил рентгенограмму ДНК. Она показала, что молекула ДНК имеет определенную структуру, расшифровка которой бы понять механизм ее функционирования. Рентгенограммы, полученные на высокоочищенной ДНК, позволили Розалинд Франклин увидеть четкий крестообразный рисунок – опознавательный знак двойной спирали. Стало известно, что нуклеотиды расположены друг от друга на расстоянии 0,34 нм, а на один виток спирали их приходится 10.
Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных вокруг общей оси длинных полинуклеотидных цепей. Отдельные нукле-отиды ДНК состоят из фосфорной кислоты, дезокси-рибозы и одного из азотистых оснований — аденина (А) , тимина (Т) , гуанина (Г) и цитозина (Ц) .
Масса одного нуклеотида составляет приблизительно 345 у. е. , что дает возможность, зная молекулярную массу ДНК, определить число нуклеотидов в ней.
Средняя длина гена около 1000 пар оснований, что составляет 340 нм вытянутой двойной спирали ДНК.
Один нуклеотид в молекуле ДНК занимает 0,34 нм, что позволяет определить длину того или иного фрагмента ДНК, зная количество нуклеотидов.
Структура генома человека
Геномом (от слов ген + хромосома) называется совокупность всей наследственной информации организма (всех генов и меженных последовательностей нуклеотидов) . Размер генома человека составляет 3 миллиарда пар оснований. Каждая из 23 пар хромосом содержит отдельную линейную двунитевую молекулу ДНК. Размер ДНК в самой большой хромосоме 1 (хромосомы нумеруют по размеру) - 250 миллионов пар нуклеотидов, а в самой маленькой - 47 миллионов.
Молекула РНК
Молекула РНК состоит из рибонуклеотидов, а молекула ДНК — из дезоксирибонуклеотидов.
Нуклеотиды в молекулах ДНК и РНК связываются между собой через фосфорную кислоту и образуют длинные цепочки. Нуклеотиды называются по входящим в них азотистым основаниям и сокращенно обозначаются соответствующими начальными буквами этих оснований (табл. 11).
Нуклеиновые кислоты — высокомолекулярные соединения, так как в их состав входит очень много нуклеотидов. Молекула ДНК состоит из 10—25 тыс. отдельных нуклеотидов, и ее молекулярная масса равна примерно 4—8 млн. и выше.
Молекула РНК включает 4—6 тыс. отдельных нуклеотидов и молекулярная масса ее равна 1,5—2 млн.
Молекула РНК состоит из одной длинной неразветвленной цепи (рис. 51), ДНК — из двух полинуклеотидных цепочек (рис. 52). Известны три вида РНК: Информационная (м-РНК) , называемая иногда матричной РНК или РНК-посредником, Транспортная (т-РНК) и Рибосомная (р-РНК) . Молекула информационной РНК состоит из сотен нуклеотидов, длина ее составляет от тысячи до нескольких тысяч ангстрем; и-РНК передает наследственную информацию из ядра в цитоплазму; транспортная РНК представлена двадцатью различными формами — по числу аминокислот, входящих в состав молекул белков. Длина ее молекулы около 0,026 мкм, состоит она примерно из 70 нуклеотидов. С т-РНК аминокислоты доставляются к месту синтеза белка — рибосомам.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦАААТГГА
иРНК: УАЦГГУУУАЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Лей Про
В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.
б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГЦЦГГА
иРНК: УАЦГГЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.
Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦАААГГГА
иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про
После мутации:
ДНК: АТГААГГГА
иРНК: УАЦУУЦЦЦУ
первичная стр-ра белка: Тир Фен Про
Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида
После мутации:
ДНК: АТГГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен
Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.
До мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер
Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.
После мутации:
ДНК: АТГЦЦЦАЦААГЦ
иРНК: УАЦГГГУАГУЦГ
первичная стр-ра белка: Тир Гли
Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»
Задача 6
В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис. Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУГАЦУЦА. Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. ответ поясните.
До мутации:
иРНК: ГЦУУУГАЦУЦА
белок: Ала Фен Про Асп Сер
Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ, УГЦ. Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ, так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.
Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
После мутации:
иРНК: ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА
белок: Ала Фен Цис Асп Сер
ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.
Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер
Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер
В 1950 г. английский физик Морис Уилкинс получил рентгенограмму ДНК. Она показала, что молекула ДНК имеет определенную структуру, расшифровка которой бы понять механизм ее функционирования. Рентгенограммы, полученные на высокоочищенной ДНК, позволили Розалинд Франклин увидеть четкий крестообразный рисунок – опознавательный знак двойной спирали. Стало известно, что нуклеотиды расположены друг от друга на расстоянии 0,34 нм, а на один виток спирали их приходится 10.
Молекула ДНК состоит из двух спирально закрученных вокруг общей оси длинных полинуклеотидных цепей. Отдельные нукле-отиды ДНК состоят из фосфорной кислоты, дезокси-рибозы и одного из азотистых оснований — аденина (А) , тимина (Т) , гуанина (Г) и цитозина (Ц) .
Масса одного нуклеотида составляет приблизительно 345 у. е. , что дает возможность, зная молекулярную массу ДНК, определить число нуклеотидов в ней.
Средняя длина гена около 1000 пар оснований, что составляет 340 нм вытянутой двойной спирали ДНК.
Один нуклеотид в молекуле ДНК занимает 0,34 нм, что позволяет определить длину того или иного фрагмента ДНК, зная количество нуклеотидов.
Структура генома человека
Геномом (от слов ген + хромосома) называется совокупность всей наследственной информации организма (всех генов и меженных последовательностей нуклеотидов) . Размер генома человека составляет 3 миллиарда пар оснований. Каждая из 23 пар хромосом содержит отдельную линейную двунитевую молекулу ДНК. Размер ДНК в самой большой хромосоме 1 (хромосомы нумеруют по размеру) - 250 миллионов пар нуклеотидов, а в самой маленькой - 47 миллионов.
Молекула РНК
Молекула РНК состоит из рибонуклеотидов, а молекула ДНК — из дезоксирибонуклеотидов.
Нуклеотиды в молекулах ДНК и РНК связываются между собой через фосфорную кислоту и образуют длинные цепочки. Нуклеотиды называются по входящим в них азотистым основаниям и сокращенно обозначаются соответствующими начальными буквами этих оснований (табл. 11).
Нуклеиновые кислоты — высокомолекулярные соединения, так как в их состав входит очень много нуклеотидов. Молекула ДНК состоит из 10—25 тыс. отдельных нуклеотидов, и ее молекулярная масса равна примерно 4—8 млн. и выше.
Молекула РНК включает 4—6 тыс. отдельных нуклеотидов и молекулярная масса ее равна 1,5—2 млн.
Молекула РНК состоит из одной длинной неразветвленной цепи (рис. 51), ДНК — из двух полинуклеотидных цепочек (рис. 52). Известны три вида РНК: Информационная (м-РНК) , называемая иногда матричной РНК или РНК-посредником, Транспортная (т-РНК) и Рибосомная (р-РНК) . Молекула информационной РНК состоит из сотен нуклеотидов, длина ее составляет от тысячи до нескольких тысяч ангстрем; и-РНК передает наследственную информацию из ядра в цитоплазму; транспортная РНК представлена двадцатью различными формами — по числу аминокислот, входящих в состав молекул белков. Длина ее молекулы около 0,026 мкм, состоит она примерно из 70 нуклеотидов. С т-РНК аминокислоты доставляются к месту синтеза белка — рибосомам.