В основе комбинативной изменчивости лежит половой процесс, в результате которого возникает огромный набор разнообразных генотипов.
Рассмотрим на примере человека. В клетках каждого человека содержится 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. При образовании гамет в каждую из них попадут лишь 23 хромосомы, и сколько из них будет от отца и сколько от матери – дело случая. В этом и кроется первый источник комбинативной изменчивости.
Вторая её причина – кроссинговер. Мало того что каждая наша клетка несёт хромосомы дедушек и бабушек, определённая часть этих хромосом получила в результате кроссинговера часть своих генов от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее другой линии предков. Такие хромосомы называют рекомбинантными. Участвуя в формировании организма нового поколения, они приводят к неожиданным комбинациям признаков, которых не было ни у отцовского, ни у материнского организма.
Наконец, третья причина комбинативной изменчивости – случайный характер встреч тех или иных гамет в процессе оплодотворения.
Все три процесса, лежащие в основе комбинативной изменчивости, действуют независимо друг от друга, создавая огромное разнообразие всевозможнейших генотипов.
К генным заболеваниям относятся многочисленные нарушения обмена веществ (углеводов, липидов, аминокислот, металлов и др.), а также наследственная глухота, атрофия зрительного нерва, шестипалость, короткопалость и многие другие патологические признаки.
Большинство генных болезней связано с мутациями в определённых генах, что ведет к изменению структуры и функций соответствующих белков и проявляется фенотипически. Например, фенилкетонурия обусловлена дефектом гена, кодирующего фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту – тирозин. Причиной гемофилии является снижение или нарушение синтеза одного из факторов свёртывания крови. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причём мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания. К таким болезням относится синдром Марфана. Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжёлым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа) – их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких заболеваний может служить полидактилия, при которой у ребёнка развиваются дополнительные пальцы.
Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуется альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза. Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется. Тяжёлой наследственной болезнью, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, является фенилкетонурия. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина. При отсутствии этого фермента в организме младенца накапливается фенилаланин, повреждающий его нервную систему. Заболевание можно быстро определить по избытку фенилаланина в моче младенца. Если сразу же уменьшить содержание фенилаланина в пище ребёнка, то развитие его мозга будет нормальным.
Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идёт о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.
Рассмотрим на примере человека. В клетках каждого человека содержится 23 материнских и 23 отцовских хромосомы. При образовании гамет в каждую из них попадут лишь 23 хромосомы, и сколько из них будет от отца и сколько от матери – дело случая. В этом и кроется первый источник комбинативной изменчивости.
Вторая её причина – кроссинговер. Мало того что каждая наша клетка несёт хромосомы дедушек и бабушек, определённая часть этих хромосом получила в результате кроссинговера часть своих генов от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее другой линии предков. Такие хромосомы называют рекомбинантными. Участвуя в формировании организма нового поколения, они приводят к неожиданным комбинациям признаков, которых не было ни у отцовского, ни у материнского организма.
Наконец, третья причина комбинативной изменчивости – случайный характер встреч тех или иных гамет в процессе оплодотворения.
Все три процесса, лежащие в основе комбинативной изменчивости, действуют независимо друг от друга, создавая огромное разнообразие всевозможнейших генотипов.
Большинство генных болезней связано с мутациями в определённых генах, что ведет к изменению структуры и функций соответствующих белков и проявляется фенотипически. Например, фенилкетонурия обусловлена дефектом гена, кодирующего фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту – тирозин. Причиной гемофилии является снижение или нарушение синтеза одного из факторов свёртывания крови. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причём мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания. К таким болезням относится синдром Марфана. Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезней, приводят к тяжёлым поражениям только в гомозиготном состоянии (АА), а в гетерозиготном (Аа) – их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Примером таких заболеваний может служить полидактилия, при которой у ребёнка развиваются дополнительные пальцы.
Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуется альбинизм – врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза. Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот (аа) по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется. Тяжёлой наследственной болезнью, наследуемой по аутосомно-рецессивному типу, является фенилкетонурия. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина. При отсутствии этого фермента в организме младенца накапливается фенилаланин, повреждающий его нервную систему. Заболевание можно быстро определить по избытку фенилаланина в моче младенца. Если сразу же уменьшить содержание фенилаланина в пище ребёнка, то развитие его мозга будет нормальным.
Если к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идёт о наследовании, сцепленном с полом. Примером такого заболевания может служить гемофилия.