В
Все
М
Математика
А
Английский язык
Х
Химия
Э
Экономика
П
Право
И
Информатика
У
Українська мова
Қ
Қазақ тiлi
О
ОБЖ
Н
Немецкий язык
Б
Беларуская мова
У
Українська література
М
Музыка
П
Психология
А
Алгебра
Л
Литература
Б
Биология
М
МХК
О
Окружающий мир
О
Обществознание
И
История
Г
Геометрия
Ф
Французский язык
Ф
Физика
Д
Другие предметы
Р
Русский язык
Г
География

Какова причина синдрома «кошачьего крика»?

Показать ответ
Ответ:
максим123459876
максим123459876
17.04.2019 02:20
синдром кошачьего крика (синонимы: болезнь кошачьего крика, синдром Лежена по имени описавшего его в 1963 г. французского ученого) .
Причина заболевания – кариотип :44 + ХХ, 44 + ХУ + делеция части 5 хромосомы. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-
При этом синдроме наблюдается:
• общее отставание в развитии,
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
0,0(0 оценок)
Популярные вопросы: Другие предметы
Полный доступ
Позволит учиться лучше и быстрее. Неограниченный доступ к базе и ответам от экспертов и ai-bota Оформи подписку
logo
Начни делиться знаниями
Вход Регистрация
Что ты хочешь узнать?
Спроси ai-бота